Especialista brasileira explica como colírio devolveu visão para jovem cubano com doença rara

Antônio, um jovem nascido em Cuba com uma doença genética rara conhecida como epidermólise bolhosa, ganhou uma nova esperança de vida ao recuperar sua visão após anos de luta contra essa condição debilitante. Apelidado de "pele de borboleta" devido à extrema fragilidade de sua pele, a história de Antônio apresentada neste domingo (17) no Fantástico, relata uma promissora terapia genética que está começando a traçar novos caminhos no tratamento de doenças raras.

De acordo com a mestre em genética, Bianca Ribeiro Pizzato, a epidermólise bolhosa é uma doença hereditária que afeta aproximadamente 500.000 pessoas em todo o mundo, “Ela causa uma extrema fragilidade da pele, tornando-a suscetível a bolhas e feridas dolorosas que podem se romper com o menor toque. Em casos mais graves, como o de Antônio, essa condição pode afetar não apenas a pele, mas também a visão”, explica a profissional.

A trajetória de Antônio o levou de Cuba para Miami, onde sua família procurou tratamento para suas condições debilitantes. Aos quatro anos de idade, ele perdeu a visão devido a cicatrizes na córnea resultantes das feridas causadas pela epidermólise bolhosa. Antônio costumava desfrutar do jogo Minecraft, mas após perder a visão, sua paixão por esse passatempo foi frustrada.

No entanto, sua recuperação começou com oito anos, quando começou a ser tratado pelo oftalmologista espanhol, Dr. Alfonso Sabater, que realizou uma série de cirurgias no olho esquerdo de Antônio para remover as cicatrizes e restaurar sua visão, mas infelizmente, as cicatrizes retornaram. A virada de jogo veio quando Antônio começou a receber um tratamento genético inovador para sua pele, adaptado para uso como colírio, “Esse tratamento experimental, com um custo estimado em cerca de 3 milhões de reais por ano, foi disponibilizado gratuitamente para Antônio pelo fabricante. O tratamento consiste na utilização de um vírus inativado que introduz nas células da córnea cópias funcionais do gene COL7A1, o qual é responsável pela doença do Antônio. A condição é causada por mutações nesse gene que inviabilizam a produção da proteína colágeno VII”, afirma a geneticista.

Após meses de tratamento, a visão de Antônio começou a melhorar significativamente, e as cicatrizes não retornaram. Após nove meses, a cirurgia foi realizada em seu olho esquerdo, enquanto seu olho direito já estava em ótimo estado. O colírio contendo material genético impediu o surgimento de novas feridas, e agora seus olhos estão livres de cicatrizes, permitindo que ele enxergue com clareza.

Antônio não é apenas um caso de sucesso, mas também demonstra sinais que a terapia genética pode transformar vidas. Ele agora tem uma visão restaurada e, se não fosse pelas limitações físicas impostas pela epidermólise bolhosa, ele poderia até mesmo considerar a obtenção da carteira de motorista, de acordo com o oftalmologista que o tratou.

Bianca destaca que esse é mais um caso de sucesso no tratamento de doenças genéticas oftalmológicas, “Nos últimos anos pacientes com doenças que afetam a retina se beneficiaram da terapia gênica, pois o olho é um órgão acessível, imunologicamente privilegiado e anatomicamente dividido em compartimentos, representando um alvo ideal para essa abordagem”, finaliza a especialista.

Sobre Bianca Pizzato 

Bianca Ribeiro Pizzato é graduada em Ciências Biológicas, especialista em Biologia Molecular e em Reprodução Humana Assistida e mestre em Genética. Atuou como Analista de Laboratório na área da Genômica com Sequenciamento de Nova Geração e desenvolvimento do painel de genes de fusão utilizado no diagnóstico genético de tumores sólidos. Trabalhou na Universidade da Califórnia San Diego em projetos envolvendo inteligência artificial, terapia gênica e diferenciação de células-tronco pluripotentes. Acumulou experiência em instituições como Hospital das Clínicas da UFPR, Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Fixação Biológica de Nitrogênio e Laboratório de Imunoparasitologia Experimental da USP. É pesquisadora no CPAH - Centro de Pesquisa e Análises Heráclito.