Mineirinha de 4 anos diagnosticada com doença ultrarrara busca tratamento no Texas

Júlia Pontes Domingues, uma menina de quatro anos de São Domingos do Prata, Minas Gerais, foi diagnosticada com uma doença neurodegenerativa extremamente rara, a Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 7 (CLN7). A condição, que afeta menos de 30 pessoas em todo o mundo, causa a degeneração progressiva do sistema nervoso, levando à perda de habilidades motoras, cognitivas e, em estágios avançados, ao estado vegetativo. A expectativa de vida para portadores da doença raramente ultrapassa a adolescência.

Os primeiros sinais da doença surgiram no início de 2024, quando os pais, Fernanda Pontes e Alan Domingues, perceberam que Júlia apresentava desequilíbrio ao ficar em pé, dificuldades para subir escadas, problemas na fala, perda do controle esfincteriano e aumento da salivação. Após uma série de exames e consultas médicas, o diagnóstico de CLN7 foi confirmado em dezembro de 2024, deixando a família diante de um cenário desafiador.

Atualmente, não há cura ou tratamento disponível no Brasil para a CLN7. No entanto, uma esperança surge do outro lado do mundo: a Elpida Therapeutics, em parceria com o Southwestern Medical Center da Universidade do Texas, está conduzindo pesquisas promissoras que podem interromper a progressão da doença. Para que Júlia possa participar desse tratamento experimental, a família precisa arrecadar cerca de R$ 18 milhões, valor necessário para custear o procedimento no exterior.

Diante da urgência, os pais de Júlia estão mobilizando esforços para arrecadar os fundos necessários. “Estamos lutando pela vida da nossa filha. Cada dia é precioso, e não vamos medir esforços para dar a ela a chance de um futuro melhor”, disse Fernanda Pontes, emocionada.

A CLN7 é uma doença hereditária que geralmente se manifesta entre os 2 e 7 anos de idade, causando perda de visão, dificuldades motoras e cognitivas. Apesar da gravidade do quadro, a família de Júlia mantém a esperança de que o tratamento experimental nos EUA possa estabilizar a condição da menina e oferecer uma qualidade de vida melhor.

Para contribuir com a campanha de arrecadação, a família criou uma campanha virtual e está divulgando a causa nas redes sociais. A história de Júlia tem comovido milhares de pessoas, que se unem em uma corrente de solidariedade para ajudar a pequena guerreira a enfrentar essa batalha.

Enquanto aguardam por milagres da ciência, Fernanda e Alan seguem firmes na missão de proporcionar à filha a chance de um tratamento que pode mudar seu destino. “Sabemos que o caminho é difícil, mas não vamos desistir. A Júlia merece essa oportunidade”, concluiu Alan Domingues, com determinação.

Para ajudar Júlia, as doações podem ser feitas através do PIX
doe@salveajulinha.com.br ou mais informações podem ser obtidas no Instagram @salveajulinha